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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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先天性无子宫是不能自己怀孕生孩子的，通过试管技术也不行，因为没有子宫，胎儿就没有发育的场所。而对于先天性无子宫有卵巢的患者来说，卵巢正常有卵泡的话，可以通过试管技术取卵然后去找第三方帮忙孕育胎儿，但目前这种行为在国内是不被允许的，只有去一些法律较宽松的国外。

先天性无子宫属于女性生殖器官发育异常，后者包括子宫未发育或发育不全等，如始基子宫和幼稚子宫。先天性无子宫或始基子宫患者无月经来潮，婚后无法自己生育，通常不必进行处理。但若是无子宫有卵巢也是有方法可以生孩子的，方法如下：

1.进行子宫移植术，但目前子宫移植存在免疫排斥反应、存活时间受限以及移植后不一定能成功怀孕这些问题，所以此方法很难生孩子；

2.通过试管技术进行取卵，将自己的卵子取出，丈夫的精子取出，在体外进行受精培养，然后赵第三方帮助孕育胎儿，从而达到拥有自己的孩子的目的，不过此方法只能去国外进行，国内是不允许的。

对于试管技术，许多不了解的人都会有深深的误解，觉得试管宝宝的过程中，女性就是在躺床和打针中度过的，其实这是不对的，试管没有我们想象的这么可怕，相反它其实基本是个无痛的过程。是不是有点惊讶呢？今天就随我来了解下三代试管的过程吧。

一、

试管前检查

在做三代试管前，夫妻双方需要一起到试管中心认可的三甲医院做一个详细的身体和生育上的检查，包含一些常规的项目和生育器官的详细检查，意在彻查身体上的有没有影响试管成功的生育问题，如果有的话就要先治疗再试管。除了试管中心要求的检查，如果想求个安心，可以把一些不常规的检查也一起做了，比如染色体检查等等。

二、

试管促排卵

根据每个人的身体情况不同，试管女性有部分会先需要降调，有的则可以直接使用促排针剂，因此有的人的促排周期长，有的人就比较短，这些都是根据前面的试管前检查报告来制定的适合试管女性的促排方案，是试管家庭不能随意更改的，如果想要试管成功，就要乖乖配合试管的步调哦。

三、

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试管取卵取精

这时候已经进入到试管中期了，待女性体内的卵泡发育到合适的成熟程度时，就会停止打促排针剂，而是转为打夜针，然后大概

36

小时后安排取卵。这个过程会使用半麻或者全麻，所以是无痛的，基本半天就能完成，同时试管男性也要在别的房间进行取精。

四、

试管胚胎培育

在实验室中，专业的操作员会将取出的卵子和精子进行结合，然后培育

5

到

6

天，再进行三代遗传基因筛查，把有问题的胚胎筛除，只留下健康的胚胎用于移植。

五、

试管胚胎移植

试管家庭选择好需要移植的胚胎和数量后，就会在合适的时候进行移植了，这个过程不需要麻醉，基本十多分钟就能完成，移植完如果还有剩下胚胎一般会先冻胚。

六、

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试管后验孕

移植完大概

7

到

14

天后，就可以到医院进行验孕了，如果成功怀上了宝宝，就说明三代试管成功了！等宝宝出生后，就可以考虑冻胚的处理。

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这样子条理清晰地罗列了三代试管的步骤以后，可以清楚看出其实三代试管的过程并不可怕，相反是一个技术含量比较高的过程，只要试管家庭能够好好配合试管的过程，那么大家在试管中就能顺利地展开并较快的完成辅助生育目标。

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