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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

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经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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移植后8天验孕棒测出白板但成功的例子有很多，而囊胚移植8天白板最后成功怀上双胞胎的也有，只是比前者少一些。不管是第5-6天的囊胚或者是第3天的卵裂期胚胎，这时候测怀孕有点早。一般最早是在移植后10天，早上测晨尿看是否怀孕。每个人体质不同，着床时间也有早晚，所以说有些人如果测得过早，或者测的不是晨尿，或者试纸不合格，都可能会测出来是大白板。所以建议移植后12-14天去医院抽血测HCG来判断是否怀孕，这是比较准确判断怀孕的方法。

目前临床上做试管婴儿的患者，有不少都是移植囊胚后8天测出白板都成功好孕的，也有移植鲜胚8天白板但双胞胎的，所以说不要太担心。下面就来看看各位试管姐妹囊胚移植八天白板后成功的案例：

才八天，早了点，心情紧张之类的会影响着床，我都是移植后一直没有测过，直接14天去医院验血，然后好孕，现在已经孕18周了，而且双胞胎。所以说，不到最后验血不放弃，放轻松。

网友兰花豆儿

不要太担心了，增加自己的负担，也增加宝宝的负担。每个人体质不一样，着床时间有早晚，放松心情，过2天再试试。医生要求14天再测总是有道理的，我也是11号移植的，不过我现在已经测出来是粉印了，大家一起加油啊！

网友牛宝宝儿

我也是移植的两枚囊胚，第八天没测到，但我一直告诉自己宝宝就在，一定没事，11天就测到粉印了，13天抽血好孕，也是双胞胎。而且我一个朋友移植13天都还是白板，结果到医院抽血发现中了，所以说你这还早，放心。

网友回忆走远

所以说，每个人移植后胚胎着床的时间都是不一样的，最终就会导致有八天白板但成功怀孕的，也有囊胚十三天白板成功的，这些情况都是有的，建议大家还是不要太早测，影响心情，影响胚胎着床。

实验室管式离心机

转子适配器系列实验室离心机通常可以配多个转子，容量大小不一，适配器就是起的转换作用。当在同一台离心机需要离心容量不一的两个离心管时，可以在大容量的转子里放一个适配器转换成小容量试管，既可以免除换转子时拆卸的复杂工序，又节约实验成本。

产品特点：

1、操作方便：放置适配器比拆装转子方便。

2、分离多样化：容量较大的转子可配置多套不同小规格的适配器，便于不同容量的离心管分离使用。

3、成本低：适配器比相应规格的转子成本低。

实验室管式离心机使用起来看似简单，没有技术含量，但是正确的使用及维护还是很有，一旦发生故障，对实验造成延误，也是得不偿失。下面介绍仪器使用时应注意的事项：

1、离心机在预冷状态时，离心机盖关闭，离心结束后取出转头要倒置于实验台上，擦干腔内余水，离心机盖处于打开状态。

2、转头在预冷时转头盖可摆放在离心机的平台上，或摆放在实验台上，千万不可不拧紧浮放在转头上，因为一旦误启动，转头盖就会飞出，造成事故！

3、转头盖在拧紧后一定要用手指触摸转头与转盖之间有无缝隙，如有缝隙要拧开重新拧紧，直至确认无缝隙方可启动离心机。

4、在离心过程中，操作人员不得离开离心机室，一旦发生异常情况操作人员不能关电源(power），要按暂停键。在预冷前要填写好离心机使用记录。

5、不得使用伪劣的离心使管，不得用老化、变形、有裂纹的离心管。

6、离心机套管底部要垫棉花或试管垫。

7、电动离心机如有噪音或机身振动时，应立即切断电源，即时排除故障。

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实验室管式离心机

利用离心力使得需要分离的不同物料得到加速分离的机器，是分离液体与固体颗粒或液体与液体的混合物中各组分的实验室基础仪器。广泛应用于医学、生物化学、工程、学及pcr实验室等领域，是各级医院、科研院所和高校院校用于离心分离的仪器。

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